科學家發現似乎可以預防帕金森氏癥的基因突變

我們沒有治愈方法帕金森病然而，但最近發現的線粒體DNA突變似乎可以保護身體免受這種疾病的侵害，有朝一日可能會指明一條道路。

在小蛋白質中發現稱為 SHLP2、t遺傳變異相對罕見——僅在1%的歐洲人中發現。然而，由南加州大學（USC）的研究人員領導的對16,167人的健康記錄的分析表明，這些人的數量帕金森氏癥突變人群中的病例是正常預期的一半。

目前尚不清楚為什么會發生這種情況，或者SHLP2的變異是否完全是帕金森氏癥風險降低的唯一原因，但希望對突變的進一步研究可能導致該疾病的新療法.

“我們的數據突出了特定基因變異的生物學效應以及這種突變可能降低帕金森病風險的潛在分子機制。說來自南加州大學的老年學家Su-Jeong Kim。

SHLP2 是所謂的線粒體微蛋白，這意味著它來源于大多數細胞內的微小電源，稱為線粒體.線粒體回收過程中的故障被認為是帕金森氏癥能夠在大腦中扎根的部分原因。

先前的研究已將 SHLP2 與預防疾病聯系起來，隨著年齡的增長，這些疾病變得越來越常見——像癌癥一樣–和已知 SHLP2 水平會升高隨著帕金森氏癥在體內的發展。

這表明 SHLP2 可能在免疫系統的對抗帕金森氏癥，本研究中發現的基因突變可能使微蛋白更加穩定。

使用一種稱為質譜分析，研究人員能夠看到這種增加的穩定性如何改變SHLP2的行為，使其能夠更有效地控制以前與健康身體功能相關的酶。

“這些發現可能會指導療法的發展，并為理解線粒體微蛋白中發現的其他突變提供路線圖。說金。

線粒體有自己的一套DNA指令，與細胞的其他DNA分開，這項新研究背后的團隊熱衷于看到更多的研究來調查微蛋白的某些變化可能對我們健康產生的影響。

就目前而言，這是關于帕金森病的另一個重要發現，以及使其或多或少可能發展的不同條件 - 對于識別至關重要疾病的病因以及尋找治療方法。

“這項研究促進了我們對人們為什么可能患上帕金森氏癥以及我們如何為這種毀滅性疾病開發新療法的理解。說來自南加州大學的老年學家Pinchas Cohen。

該研究已發表在分子精神病學.

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